|
4 марта специалисты ресурсно-методического центра ранней помощи Смоленской области приняли онлайн-участие в работе круглого стола «Ранняя диагностика и помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями и их семьям», приуроченной
к Международному дню редких (орфанных) заболеваний и Году информирования о ранней помощи.
На площадке, организованной РБОО Центр лечебной педагогики, собрались врачи, генетики и представители пациентских сообществ для обсуждения широкого круга вопросов, связанных с жизнью детей и взрослых с редкими заболеваниями
и рисками нарушений развития.
Среди главных проблем были озвучены следующие: выявляемость редких заболеваний в раннем возрасте; этика сообщения диагноза и дальнейшая маршрутизация семьи; оказание ранней помощи детям и их семьям; роль и помощь органов
государственной власти, благотворительных фондов и пациентских организаций семьям с детьми с редкими заболеваниями; социальная адаптация и социальная исключенность ребенка и семьи, и проблемы, связанные с этим.
В мероприятии приняли участие Уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Мария Львова-Белова, председатель правления РБОО Центр лечебной педагогики Анна Битова, доктор медицинских наук, заведующая Лабораторией наследственных
болезней и Лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова, представители
Министерства здравоохранения РФ, БФ «Синдром Вильямса», БФ «Семьи СМА», БФ «Гордей», МБОО «Синдром Хантера», Альянса «Ценность каждого», Всероссийского союза пациентов и др. некоммерческих организаций.
По итогам осуждения был принят проект открытого письма к органам государственной власти, ведомствам и организациям, участвующим в предоставлении помощи детям и взрослым с орфанными заболеваниями. Основными тезисами письма
стали: развитие первичного звена здравоохранения; развитие сети медико-генетических центров в регионах страны и создание условий для повышения эффективности и доступности медико-генетического консультирования в регионах;
- утверждение Протокола сообщения диагноза при подозрении или обнаружении у плода/ребенка или взрослого инвалидизирующей патологии или риска ее развития; принятие плана по разработке клинических рекомендаций для ведения
пациентов с редкими генетическими заболеваниями с привлечением пациентских организаций и профессионального сообщества врачей и многие другие.
|
